국내 연구진이 한국인 고유의 데이터를 기반으로 알츠하이머병과 관련된 핵심 유전자를 확인했다.

질병관리청 산하 국립보건연구원은 11월 6일, 한국인의 치매 발병에 영향을 미치는 새로운 유전적 요인을 규명했다고 발표했다. 이 연구는 국내 치매 환자와 정상인의 유전체 및 뇌 영상 데이터를 장기간 분석한 결과다.

연구는 삼성서울병원 등 주요 의료기관과의 협업으로 진행되었으며, 대규모 유전체 연관 분석(GWAS)과 양전자단층촬영(PET) 영상을 함께 활용한 것이 특징이다.

그 결과, 알츠하이머의 병리적 특징 중 하나인 베타 아밀로이드의 뇌 내 축적을 조절하는 유전자로 ‘SORL1’이 확인됐다. 특히 이 유전자가 뇌 면역세포인 미세아교세포(microglia)의 기능과 연관되어 있다는 점도 밝혀졌다.

또한 여러 유전적 위험요인이 함께 존재할 경우, 인지기능 저하 속도가 빨라지고 알츠하이머 발병 위험이 높아지는 **‘누적 유전효과’**도 함께 검증되었다.

이번 연구는 알츠하이머의 진단 기준을 단순한 임상 증상에만 의존하지 않고, 병리적 바이오마커와 유전체 데이터를 통합해 분석했다는 점에서 의미가 크다.

연구에 참여한 삼성서울병원의 서상원 교수는 “이번 결과는 보다 정밀한 알츠하이머 예측과 개인 맞춤형 치료 전략 개발에 중요한 단서를 제공할 수 있다”고 말했다.

해당 연구 결과는 국제 학술지 '네이처'의 자매지인 '네이처 커뮤니케이션즈'(IF 15.7) 최근 호에 게재됐다.